Centro di Medicina Personalizzata: realtà e prospettive fra etica e sostenibilità. Nuove prospettive dalla piattaforma analitica Nanostring
Cosa è la Medicina personalizzata?
Roma,
(informazione.it - comunicati stampa - salute e benessere)
La Medicina personalizzata è un settore multidisciplinare in rapida espansione, che integra dati provenienti da fonti diverse (clinica, biochimica, esami strumentali e molecolari, dati ambientali e comportamentali), allo scopo di definire un quadro d’insieme del Paziente, da cui emergono elementi di unicità cruciali per effettuare una scelta terapeutica “su misura” per il singolo soggetto. Questo approccio si propone come strategia ottimale per realizzare pienamente la medicina predittiva, favorendo una più elevata qualità nell'assistenza sanitaria e una riduzione dei costi, diretti e indiretti, derivati da diverse malattie.
Dal 2003, l’Azienda Ospedaliera Sant’Andrea di Roma, d’intesa con la Facoltà di Medicina e Psicologia della Sapienza - Università di Roma, ha sviluppato un modello funzionale per l’implementazione della Medicina Personalizzata nel flusso assistenziale del Sistema Sanitario Nazionale (SSN). Tale modello è stato realizzato grazie alla disponibilità di una piattaforma tecnologica completa per genomica, metabolomica e monitoraggio della concentrazione ematica dei farmaci (therapeutic drug monitoring - TDM).
• migliorare l’appropriatezza delle cure, identificando preventivamente i Pazienti che hanno maggiore o minore probabilità di beneficiare da una data terapia, oppure di sviluppare effetti avversi gravi. Ciò permette di ottenere migliori risultati terapeutici e di risparmiare risorse per spese farmaceutiche (si evita l’impiego di farmaci tossici o non efficaci) e per la prevenzione e gestione di tossicità, con una riduzione dei costi (diretti ed indiretti) imputabili a sofferenze evitabili.
• Un più accurato monitoraggio del decorso della malattia e del livello di risposta clinica alla terapia applicata. Ciò consente di intervenire precocemente ed in maniera mirata con gli adattamenti terapeutici più consoni alla dinamica della malattia.
• Un miglioramento nella qualità dell’esperienza umana del Paziente durante il percorso curativo.
Nel futuro prossimo, lo sviluppo di tecnologie sempre più costo-efficaci per la Medicina personalizzata permetterà di raggiungere obiettivi anche più ambiziosi, quali il monitoraggio del rischio individuale di sviluppare determinate patologie e la concomitante applicazione di strategie preventive personalizzate.
Oggi, la generosità di Fondazione Generali e di due benefattori privati ha consentito alla U.O.C. di Oncologia Medica di acquisire una strumentazione innovativa per l’analisi dell’espressione genica (trascrittomica), che andrà ad arricchire la piattaforma tecnologia per la Medicina Personalizzata della U.O.D. di Diagnostica Molecolare Avanzata dell’Azienda Ospedaliera Sant’Andrea, contribuendo a migliorare un sistema di diagnosi e cura “a misura di Paziente”.
Il sistema tecnologico Nanostring permetterà di introdurre un nuovo livello di diagnosi e di monitoraggio dello stato di malattia, ampliando ulteriormente i benefici della personalizzazione terapeutica.
Attualmente, la Medicina Personalizzata sfrutta maggiormente analisi genomiche e di valutazione dei livelli terapeutici dei farmaci, poiché in questi ambiti sono disponibili tecnologie altamente costo-efficaci, che consentono l’erogazione del servizio all’interno del SSN.
Tuttavia, l’espressione genica è un aspetto fondamentale per la diagnosi e la cura personalizzata, come dimostra l’enorme mole di letteratura scientifica che ha identificato l’esistenza di “firme molecolari” (costituite dall’accensione e/o spegnimento dall’espressione di particolari gruppi di geni) correlate allo stato di malattia (stadio, progressione, remissione) o alla risposta terapeutica. Fino ad oggi è risultato complesso trasformare tali conoscenze in strumenti diagnostici prontamente utilizzabili e fruibili per una vasta utenza, poiché le metodiche di analisi di espressione genica disponibili risultavano o poco performanti (costo contenuto, ma resa limitata in numero di analisi/macchina/operatore, es. real-time PCR) o non sostenibili dal punto di vista economico (es. microarrays).
Tale strumentazione rende praticabile l’introduzione in pratica diagnostica di numerosi test di analisi dell’espressione genica.
Dal 2003, l’Azienda Ospedaliera Sant’Andrea di Roma, d’intesa con la Facoltà di Medicina e Psicologia della Sapienza - Università di Roma, ha sviluppato un modello funzionale per l’implementazione della Medicina Personalizzata nel flusso assistenziale del Sistema Sanitario Nazionale (SSN). Tale modello è stato realizzato grazie alla disponibilità di una piattaforma tecnologica completa per genomica, metabolomica e monitoraggio della concentrazione ematica dei farmaci (therapeutic drug monitoring - TDM).
L’applicazione clinica delle informazioni derivanti da queste complesse tecnologie consente di fornire rapidamente ai medici nuove indagini diagnostiche, volte ad identificare firme molecolari predittive di un fenotipo clinico, che supportino la personalizzazione delle terapie attraverso una più informata decisione medica. L’esperienza accumulata indica che l’applicazione consapevole e razionale delle strategie di Medicina personalizzata permette di:
• migliorare l’appropriatezza delle cure, identificando preventivamente i Pazienti che hanno maggiore o minore probabilità di beneficiare da una data terapia, oppure di sviluppare effetti avversi gravi. Ciò permette di ottenere migliori risultati terapeutici e di risparmiare risorse per spese farmaceutiche (si evita l’impiego di farmaci tossici o non efficaci) e per la prevenzione e gestione di tossicità, con una riduzione dei costi (diretti ed indiretti) imputabili a sofferenze evitabili.
• Un più accurato monitoraggio del decorso della malattia e del livello di risposta clinica alla terapia applicata. Ciò consente di intervenire precocemente ed in maniera mirata con gli adattamenti terapeutici più consoni alla dinamica della malattia.
• Un miglioramento nella qualità dell’esperienza umana del Paziente durante il percorso curativo.
Nel futuro prossimo, lo sviluppo di tecnologie sempre più costo-efficaci per la Medicina personalizzata permetterà di raggiungere obiettivi anche più ambiziosi, quali il monitoraggio del rischio individuale di sviluppare determinate patologie e la concomitante applicazione di strategie preventive personalizzate.
Oggi, la generosità di Fondazione Generali e di due benefattori privati ha consentito alla U.O.C. di Oncologia Medica di acquisire una strumentazione innovativa per l’analisi dell’espressione genica (trascrittomica), che andrà ad arricchire la piattaforma tecnologia per la Medicina Personalizzata della U.O.D. di Diagnostica Molecolare Avanzata dell’Azienda Ospedaliera Sant’Andrea, contribuendo a migliorare un sistema di diagnosi e cura “a misura di Paziente”.
Il sistema tecnologico Nanostring permetterà di introdurre un nuovo livello di diagnosi e di monitoraggio dello stato di malattia, ampliando ulteriormente i benefici della personalizzazione terapeutica.
Attualmente, la Medicina Personalizzata sfrutta maggiormente analisi genomiche e di valutazione dei livelli terapeutici dei farmaci, poiché in questi ambiti sono disponibili tecnologie altamente costo-efficaci, che consentono l’erogazione del servizio all’interno del SSN.
Tuttavia, l’espressione genica è un aspetto fondamentale per la diagnosi e la cura personalizzata, come dimostra l’enorme mole di letteratura scientifica che ha identificato l’esistenza di “firme molecolari” (costituite dall’accensione e/o spegnimento dall’espressione di particolari gruppi di geni) correlate allo stato di malattia (stadio, progressione, remissione) o alla risposta terapeutica. Fino ad oggi è risultato complesso trasformare tali conoscenze in strumenti diagnostici prontamente utilizzabili e fruibili per una vasta utenza, poiché le metodiche di analisi di espressione genica disponibili risultavano o poco performanti (costo contenuto, ma resa limitata in numero di analisi/macchina/operatore, es. real-time PCR) o non sostenibili dal punto di vista economico (es. microarrays).
Recentemente, la Nanostring Technologies ha lanciato una metodica di analisi dell’espressione genica (nCounter Analysis System), capace di abbattere costi e tempi di analisi, grazie ad una quasi totale automatizzazione del processo, alla capacità di valutare contemporaneamente il livello di espressione di centinaia di geni (fino ad un massimo di 800), alla elevatissima riproducibilità inter-assay ed intra-assay ed alla semplicità di esecuzione.
Tale strumentazione rende praticabile l’introduzione in pratica diagnostica di numerosi test di analisi dell’espressione genica.
Ufficio Stampa
