Malattia di Charcot-Marie-Tooth

La malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT o "Hereditary Motor and Sensory Neuropathy" (HMSN), nota anche come Neuropatia motorio-sensitiva ereditaria, è una sindrome neurologica ereditaria a carico del sistema nervoso periferico. Deve il suo nome ai tre medici che per primi la descrissero: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, e Howard Henry Tooth.
Con il nome CMT sono indicate molte malattie, con sintomi anche estremamente diversi, la forma di gran lunga più diffusa è la 1A, che si caratterizza per perdita di tono muscolare e della sensibilità al tatto, in particolare agli arti inferiori al di sotto del ginocchio; meno frequentemente, e in genere negli stadi più avanzati della malattia, gli effetti si notano anche negli arti superiori al di sotto del gomito. Allo stato attuale non esistono cure, sebbene la CMT sia la malattia più diffusa tra le sindromi neurologiche ereditarie, con 36 casi di insorgenza ogni 100.000 nascite. (fonte: Wikipedia)

Julianna ha cinque anni e ha scelto di morire

Julianna vive a Portland, nell’Oregon, e ha compiuto cinque anni ad agosto. Sua nonna la descrive come una bambina «felice, sicura di sé e coraggiosa». E il coraggio le è servito: Julianna ha la sindrome di Charcot-Marie-Tooth, una neuropatia ereditaria. Nel suo caso non c’è cura, solo corse al pronto soccorso, tubi, lunghi ricoveri. E un’aspettat... (La Stampa - 29 ottobre 2015) Leggi | Commenta
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