Malattia policistica renale

La malattia policistica renale è un disordine genetico di tipo cistico. Ne esistono due forme: una autosomica dominante, più comune e tipica dell'adulto, e una autosomica recessiva, più rara e presente nell'infanzia.
La forma autosomica dominante è causata da mutazioni genetiche del gene "PKD1" nell'85% dei casi e di "PKD2" nel 10-15% dei casi; molto più rare sono invece la forma autosomica recessiva e la nefronoftisi, responsabili di un maggiore tasso di mortalità.
Entrambe le forme conducono inevitabilmente a insufficienza renale cronica. (fonte: Wikipedia)
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