Asuragen annuncia la marcatura CE di AmplideX® SMA Plus Kit

Asuragen, Inc., società di diagnostica molecolare che fornisce prodotti di facile impiego per test complessi di genetica e oncologia, ha annunciato oggi la marcatura CE di AmplideX^® SMAPlus Kit^*, un’analisi diagnostica in vitro, che aiuta nella diagnosi dell’atrofia muscolare spinale (spinal muscular atrophy, SMA) riconoscendo i portatori asintomatici che rischiano di trasmettere la malattia alla loro progenie. Quantificando il numero di copie SMN1 e SMN2, così come rilevando le altre varianti associate allo stato di “portatore silente” e la prognosi globale della malattia, il kit fornisce una singola soluzione di laboratorio per provvedere alle esigenze uniche sia delle applicazioni diagnostiche che d’indagine.

La SMA è una malattia debilitante che deriva dalla carente produzione di neuroni motori nel sistema nervoso centrale ed è una delle cause genetiche principali di mortalità infantile. La malattia è associata alla perdita di copie funzionali del gene SMN1 e la sua gravità è per lo più inversamente proporzionale al numero di copie di SMN2. Studi recenti hanno mostrato che il rilevamento di varianti di duplicazioni genetiche nel gene SMN1 può identificare i “portatori silenti” della malattia, che può altrimenti rimanere non rilevata dall’analisi del numero di copie non elaborato. Inoltre, il rilevamento di un’unica variante modificatrice della malattia SMN2 suggerisce un fenotipo della malattia meno aggressivo e può influire sul trattamento del paziente. Gli sforzi di valutazione e diagnosi globale hanno raggiunto l’apice a seguito delle recenti raccomandazioni dell’American College of Obstetrics and Gynecology e della disponibilità di nuovi trattamenti, tra cui nusinersen (Spinraza^®, Biogen Idec) e onasemnogene abeparvovec-xioi (ZOLGENSMA^®, Novartis).

“Il nostro laboratorio vanta molti anni d’esperienza nei test delle diverse metodologie per la quantificazione di SMN1 e SMN2, ma il kit [AmplideX SMA Plus Kit] ora ha fissato un nuovo standard di velocità e semplicità”, ha detto il Prof. Henny Lemmink, genetista del laboratorio clinico del dipartimento di genetica del Centro Medico Universitario di Groningen. “Poter incorporare la segnalazione del rischio di portatori silenti e la presenza del modificatore della malattia SMN2, il tutto in una stessa reazione, non c’è nulla di paragonabile sul mercato che consenta di ottenere tante informazioni così rapidamente e promette di essere la scelta obbligata nella diagnosi e nell’indagine di portatori di SMA.”

AmplideX SMAPlus Kit^* è la proposta commerciale più completa disponibile per sostenere l’indagine e la diagnosi di portatori di SMA. Il kit è completo di tutti i controlli, dei calibratori e PCR mix necessari a svolgere l’analisi e propone la verbalizzazione automatica (con la pressione di un pulsante) degli esiti paziente mediante il software AmplideX Reporter. Da un’unica semplice reazione a catena della polimerasi, l’analisi semplifica il processo di refertazione dei dati exon 7 di SMN1 e SMN2 in minor tempo e con minore sforzo rispetto alle metodologie correnti, necessitando meno di un’ora di manipolazione e quattro ore totali di analisi. Simile ad altri prodotti nel catalogo di AmplideX, l’analisi è ottimizzata per l’uso sulla famiglia analizzatori genetici Applied Biosystems™ ed è compatibile con un ampio spettro di apparecchiature a riciclaggio termico.

“Con l’emergere di nuovi trattamenti e interventi per SMA, la domanda per esiti di analisi rapidi e accurati è più grande che mai”, ha detto il Dr. Matthew McManus, presidente e CEO di Asuragen. “Con AmplideX SMA Plus Kit, i laboratori ora dispongono di una soluzione semplice e scalabile per fornire risultati significativi in una frazione del tempo rispetto ai metodi alternativi.”

* CE-IVD solo per esportazione USA.

Informazioni su Asuragen

Asuragen è una società produttrice di dispositivi di diagnostica molecolare in grado di rivoluzionare il modo in cui i pazienti vengono trattati in ambito genetico e oncologico. I sistemi diagnostici di Asuragen, costituiti da software e tecnologie chimiche brevettati, offrono risposte efficaci attraverso l’utilizzo di piattaforme strumentali installate su vasta scala. Di facile adozione, consentono un maggiore soddisfacimento delle esigenze dei pazienti. Asuragen è una fucina di prodotti in grado di soddisfare in modo rapido ed efficiente le esigenze cliniche attuali ed emergenti, tra cui monitoraggio e diagnostica in ambito oncologico, invecchiamento e salute riproduttiva, dotando i laboratori dei migliori test diagnostici rinvenibili in circolazione per tutta la vita dei pazienti. Per ulteriori informazioni visitare www.asuragen.com.

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Lynne Hohlfeld
vicepresidente senior, Sviluppo aziendale e amministratore finanziario
Asuragen, Inc.
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