Scienza e Tecnologia
Susceptibilidad genética para el cáncer de mama
Un test de diagnosis que usa un peinado molecular para controlar la susceptibilidad genética del cáncer de mama y ovario producidos por los genes y ha confirmado nuevas mutaciones estructurales complejas en ambos genes. El test, que está bajo desarrollo, se podría utilizar como una herramienta complementaria esencial para los actuales métodos de control, según los resultados de un estudio publicado en el número de junio de .
explicó el doctor Maurizio Ceppi , responsable de proyecto de Genomic Vision y co-autor del estudio.
Las mutaciones hereditarias en uno de los dos genes BRCA (para BReast CA 1 y 2) suponen que el riesgo de desarrollo de cáncer de mama es entre 10 y 20 veces mayor, siendo directamente responsable de entre un 5% y un 10% de los casos que se dan cada año. Estas mutaciones incluyen las pequeñas alteraciones, pero también los complejos reagrupamientos del genoma, que son mucho más difíciles de caracterizar, incluso utilizando las tecnologías más eficaces, como la secuenciación de próxima generación.
El test, desarrollado por medio de Genomic Vision, utiliza la tecnología propia del peinado molecular, descubierta conjuntamente por su consejero delegado, el doctor Aaron Bensimon : destacó Maurizio Ceppi .
El estudio fue realizado en colaboración con el Curie Institute, un centro piloto para el tratamiento de mujeres con elevado riesgo de padecer cáncer de mama.
El cáncer de mama afecta al 10% de la población femenina. En torno a 1,4 millones de mujeres son diagnosticadas cada año con esta enfermedad en todo el mundo, y 460.000 fallecen como consecuencia.
La tecnología de peinado molecular utilizada por Genomic Vision permite llevar a cabo un análisis estructural y funcional de cada molécula de ADN con alta resolución. Las fibras de ADN se estiran fuera, en una muestra de cristal, como si estuvieran "en fila", y se alinean de modo uniforme en toda la superficie. En ese momento es posible identificar las anomalías genéticas, localizando y visualizando genes directamente o secuencia particulares del genoma del paciente utilizando los marcadores genéticos, una aproximación desarrollada por Genomic Vision con el nombre Genomic Morse Code.
(1) Referencias de publicación:
A diagnostic genetic test for the physical mapping of germline rearrangements in the susceptibility breast cancer genes BRCA1 and BRCA2.
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