Malattie rare: parliamo di Emiplegia Alternante dell’Infanzia
Nel giorno più raro dell’anno, il 28 febbraio, si celebra la “Giornata Mondiale delle Malattie Rare” istituita nel 2008 all'alleanza europea EURORDIS per dare visibilità alla comunità internazionale delle malattie rare nel mondo.
Anche A.I.S.EA (Associazione Italiana Sindrome di Emiplegia Alternante) partecipa alla sensibilizzazione globale sulle malattie rare e racconta cosa significa vivere con l’Emiplegia Alternante, una sindrome molto rara che colpisce fin dai primi mesi di vita uno su un milione di nati.
La malattia si manifesta con crisi acute che, senza preavviso, trasformano una condizione psico-fisica apparentemente normale in un incubo: possono subentrare paralisi a uno o entrambi i lati del corpo, tremori e disturbi del movimento, fino ad arrivare alla totale incapacità di controllare il proprio corpo, muoversi, nutrirsi o svolgere le più elementari funzioni fisiche e mentali. I malati di emiplegia alternante possono restare sospesi nel limbo per un tempo indefinito, impotenti di fronte agli attacchi, che ne compromettono lo stato di salute.
Le crisi di emiplegia alternante possono durare da pochi secondi a giorni o settimane, possono creare nel tempo danni neurologici anche molto gravi, in rarissimi casi le loro conseguenze possono essere fatali. Basta un’emozione o una variazione di temperatura per scatenare un attacco violento. Nel 2012 i ricercatori hanno scoperto che le mutazioni del gene ATP1A3 sono la principale causa della sindrome, ma ad oggi non è stato ancora individuato un farmaco efficace per curare l’emiplegia alternante. La ricerca è l’unica speranza.
A.I.S.EA è l’Associazione Italiana Sindrome di Emiplegia Alternante che raggruppa in Italia le famiglie dei pazienti. Fin dalle origini A.I.S.EA ha affiancato all’attività istituzionale per migliorarne la qualità della vita delle persone con emiplegia alternante, il sostegno a progetti di ricerca per trovare una cura efficace a questa rara malattia. Per ulteriori informazioni sulla sindrome e su come sostenere la ricerca: www.aiseaonlus.org – [email protected]
Guarda il video, grazie
Emiplegia Alternante: una malattia rara
