Asuragen lancerà il Kit AmplideX® PCR/CE DMPK e presenterà il suo portafoglio sempre più ampio di test genetici all’edizione del 2018 della conferenza sponsorizzata dalla Società europea di genetica umana (European Society of Human Genetics, ESHG)

Il kit AmplideX DMPK è il primo di una serie di nuovi prodotti genetici che verranno lanciati nel 2018
AUSTIN, Texas, (informazione.it - comunicati stampa - salute e benessere)

Asuragen, Inc., una società operante nel ramo della diagnostica molecolare specializzata in prodotti d’alta qualità e facili da usare per la conduzione di test complessi in ambito genetico e oncologico, ha annunciato oggi il lancio del Kit AmplideX® PCR/CE DMPK* per semplificare l’analisi delle espansioni di sequenze ripetute nel gene DMPK che è coinvolto nell’eziologia della distrofia miotonica di tipo I (DM1), altresì nota come malattia di Steinert.

La DM1 è una forma ereditaria di distrofia muscolare che interessa i muscoli, nonché altri apparati organici, la cui gravità è in gran parte determinata dalla portata dell’espansione della tripletta nucleotidica CTG entro il gene DMPK. Tali espansioni superano di sovente mille ripetizioni CTG, il che rendeva necessario l’uso dell’impegnativa tecnica del Southern blotting per stimarne la portata.

“Il kit AmplideX DMPK ha rappresentato un miglioramento considerevole rispetto al processo da noi usato al momento per analizzare ampie espansioni di sequenze del gene DMPK ” hanno spiegato la professoressa dottoressa in farmacia Sophie Rondeau e il professor dottore Jean-Paul Bonnefont dell’ospedale Necker-Enfants Malades a Parigi. “Possiamo risolvere queste espansioni molto più facilmente e in tempi ridottissimi rispetto alla tecnica del Southern blotting, il che ci permette finalmente di eliminare del tutto questa tecnologia dal flusso di lavoro associato alla conduzione delle analisi”.

Il lancio del Kit AmplideX PCR/CE DMPK rappresenta un’estensione del portafoglio di Asuragen di kit di analisi facili da usare per target genetici complessi, compresi i geni FMR1* e C9orf72*, e troverà un impiego analogo nelle piattaforme di analisi ampiamente disponibili. Il Kit DMPK è il primo di una serie di nuovi prodotti genetici che la società intende lanciare nel 2018. I kit di analisi per SMN1&2** e HTT**, i geni coinvolti rispettivamente nell’eziologia dell’atrofia muscolare e nella malattia di Huntington, saranno lanciati sul mercato più avanti nel corso di quest’anno.

“Il nostro obiettivo prioritario quest’anno consiste nell’espandere in misura significativa il nostro portafoglio di prodotti per test genetici altamente richiesti che offrano la stessa qualità e semplificazione del flusso di lavoro su cui i clienti di AmplideX fanno ormai affidamento”, ha dichiarato il professor dottore Matthew McManus, presidente e direttore generale di Asuragen. “Grazie al lancio del Kit AmplideX PCR/CE DMPK, i laboratori potranno ora rilevare e quantificare accuratamente espansioni molto ampie in questo gene nel giro di un solo turno; una bella differenza rispetto al flusso di lavoro di vari giorni richiesto dalla tecnica del Southern blotting”.

Asuragen illustrerà inoltre il suo portafoglio crescente di prodotti alla conferenza annuale della Società europea di genetica umana (European Society of Human Genetics, ESHG) che si terrà prossimamente, dal 16 al 19 giugno, a Milano. La società sta sponsorizzando un simposio satellite che si svolgerà in concomitanza con il convengo intitolato Nuove frontiere per la tecnologia AmplideX: espansione del portafoglio per l’inclusione di nuovi target altamente complessi (New Frontiers for AmplideX Technology:Portfolio Expansion to New High Complexity Targets) , che avrà luogo dalle 10.00 alle 11.30 del 16 giugno, in cui si esamineranno l’ampia utilità della tecnologia AmplideX nel superamento delle difficoltà presentate da questi geni e come, grazie a questa tecnologia, tutti i laboratori, ovunque si trovino, potranno servirsi ora di questa capacità di analisi. I relatori ospiti sono la professoressa Isabel Marques, specialista di laboratorio di genetica clinica abilitata in Europa (ErCLG) del Centro di genetica medica di Porto, Portogallo, e il professor Gary J. Latham, vicepresidente senior del reparto ricerca e sviluppo presso Asuragen.

Questi nuovi prodotti saranno presentati in due poster scientifici durante le sessioni poster che si svolgeranno nel corso dell’evento.

P14.039C

Gruppo poster C: Dalle 10.15 alle 11.15 di lunedì 18 giugno

Generalizzazione di un sistema di analisi usando la tecnica PCR con primer per sequenze ripetitive e l’elettroforesi capillare per la risoluzione di ripetizioni brevi in tandem multiple ricche di AT e GC associate a malattie neurologiche (Generalization of an Assay System using Repeat-primed PCR and Capillary Electrophoresis to Resolve Multiple AT- and GC-rich Short Tandem Repeats Associated with Neurological Diseases

(Professor Gary J. Latham)

P14.029A

Gruppo poster A: Dalle 10.15 alle 11.15 di domenica 17 giugno

Un nuovo potente test basato sulla tecnica PCR per la diagnosi molecolare della distrofia miotonica di tipo I (A New Powerful PCR-Based Assay for the Molecular Diagnosis of Myotonic Dystrophy Type I)

(professoressa dottoressa in farmacia Sophie Rondeau dell’Unità di genetica medica presso l’ospedale Necker-Enfants Malades)

Durante la conferenza la società sarà inoltre presente allo stand n. 482.

*Esclusivamente a scopo di ricerca. Non inteso per l’uso in procedure diagnostiche.

**Prodotti attualmente in corso di sviluppo. La disponibilità e le prestazioni future non possono essere garantite.

Informazioni su Asuragen

Asuragen è una società produttrice di dispositivi di diagnostica molecolare in grado di rivoluzionare il modo in cui i pazienti vengono trattati in ambito genetico e oncologico. La qualità, la semplicità e la sensibilità dei suoi prodotti consentono a tutti di avvalersi della medicina di precisione. I sistemi diagnostici di Asuragen, costituiti da software e tecnologie chimiche brevettati, offrono risposte efficaci attraverso l’utilizzo di piattaforme strumentali installate su vasta scala. Sono facili da adottare e accrescono la facoltà di soddisfacimento delle esigenze dei pazienti. Asuragen è una fucina di prodotti in grado di soddisfare in modo rapido ed efficiente le esigenze cliniche attuali ed emergenti, tra cui monitoraggio e diagnostica in ambito oncologico, invecchiamento e salute riproduttiva, dotando i laboratori dei migliori test diagnostici rinvenibili in circolazione per tutta la vita dei pazienti. Per ulteriori informazioni visitare www.asuragen.com.

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