Amiloidosi cardiaca: “Diagnosi tempestiva e nuove terapie disponibili per una migliore presa in carico dei pazienti”

Sono circa 30 le proteine che, negli esseri umani, possono formare depositi di amiloide, ed il cuore rappresenta uno degli organi bersaglio in cui più frequentemente si deposita, dando luogo alla cosiddetta ‘amiloidosi cardiaca’. Le forme di amiloidosi che più frequentemente coinvolgono il cuore in maniera significativa sono l’amiloidosi AL e l’amiloidosi da transtiretina (amiloidosi ATTR). Uno dei problemi principali di questa patologia è la diagnosi tardiva: tra l’insorgenza dei sintomi e diagnosi di amiloidosi cardiaca ci vogliono tra i 6 e i 30 mesi. Ultimamente, diverse indagini epidemiologiche, hanno messo in evidenza un aumento di nuovi casi di amiloidosi cardiaca da transtiretina wild type, che sta rapidamente diventando la più comune. Conoscere la malattia risulta importante, perché oltre le terapie di supporto già utilizzate, oggi c’è la disponibilità di terapie eziologiche (orientate a prevenire, arrestare o riassorbire il deposito della sostanza amiloide). Per fare il punto sulla gestione dell’amiloidosi cardiaca, Motore Sanità ha organizzato l’evento ‘Il governo clinico dell’amiloidosi cardiaca’, realizzato grazie al contributo incondizionato di PFIZER. 

“L’amiloidosi è una malattia sistemica causata dall’anomalo ripiegamento di alcune proteine del nostro corpo, che perdono la loro struttura nativa, si aggregano e depositano in diversi organi, deteriorandone progressivamente la funzionalità. Il coinvolgimento cardiaco identifica l’amiloidosi cardiaca, una complicanza prognosticamente rilevante, in quanto causa di insufficienza cardiaca, aritmie e progressivo decadimento funzionale. Nell’ultimo decennio si sono fatti enormi passi avanti nella comprensione della malattia, dai processi fisiopatologici, alla caratterizzazione del fenotipo clinico, al miglioramento del percorso diagnostico e delle opportunità terapeutiche. Tale incremento conoscitivo ha dimostrato sia che l’amiloidosi cardiaca non è una malattia così rara, ma è piuttosto sotto diagnosticata, in quanto nascosta dietro quadri clinici più comuni di ipertrofia ventricolare sinistra, come la cardiopatia ipertensiva e la stenosi valvolare aortica sia che la diagnosi precoce di amiloidosi cardiaca è essenziale per poter iniziare le nuove linee terapeutiche, presto a disposizione, e contrastare gli effetti negativi della malattia, prima che diventino irreversibilmente invalidanti. È una malattia, dunque, che necessita da un lato di maggior consapevolezza medica (in presenza di sindrome del tunnel carpale bilaterale e ipertrofia ventricolare sinistra bisogna pensarci), dall’altro di un chiaro percorso di diagnosi e cura, che renda più agevole il riferimento del caso sospetto, più veloci i tempi di diagnosi e più chiare le indicazioni di terapia e follow-up. In Azienda Ospedale-Università di Padova da un paio d’anni è attivo presso l’UOC Cardiologia un servizio ambulatoriale dedicato per i pazienti con amiloidosi cardiaca, in cui lavorano specialisti Cardiologi esperti di cardiomiopatie, a stretto contatto con i colleghi Ematologi e Neurologi, e con servizi ad elevata expertise di Medicina Nucleare, Radiologia, Patologia e Genetica Cardiovascolare. La natura sistemica della malattia impone, infatti, la necessità di un team multidisciplinare e il centro di Padova da questo punto di vista è altamente attrezzato”, Queste le parole di Luciano Babuin, Dipartimento Scienze Cardiologiche, Toraciche e Vascolari AOU Padova e Alberto Cipriani, Dipartimento Scienze Cardiologiche, Toraciche e Vascolari AOU Padova