Primer informe del proyecto de secuenciación más ambicioso del mundo

Los científicos de deCODE genetics encontraron 600 millones de SNP e indeles en estos 150.000 genomas que corresponden al 7% de los que teóricamente pueden ocurrir en el genoma humano. Sin embargo, es probable que algunas de las variantes teóricamente posibles sean incompatibles con la vida.

Este gran conjunto de datos permitió a los científicos separar secuencialmente las regiones que son tolerantes a una gran diversidad de las que no lo son. La suposición es que las regiones que son intolerantes a la diversidad de secuencias son importantes para la supervivencia y la procreación humana. Durante mucho tiempo se ha sostenido que los exones de codificación son las regiones más importantes para la supervivencia humana. Sin embargo, cuando se examina el 1% del genoma con secuencias mejor conservadas, solo el 13% de ellas son exones codificantes.

"Los datos de este tipo y cantidad van a revolucionar nuestra capacidad para identificar y caracterizar secuencias intergénicas de importancia para la diversidad humana, ya sea por el riesgo de enfermedad y la respuesta al tratamiento o algunos otros atributos", destacó Kari Stefansson, fundadora de deCODE y una de los autores del trabajo.

Además, los científicos de deCODE también informan sobre la asociación de variantes que no se identificaron a través de la secuenciación del exoma completo con enfermedades y otros fenotipos.

Los participantes en el biobanco del Reino Unido tienen ascendencia genética diversa y tienen antepasados de la mayoría de los países del mundo. Los científicos determinaron que el 85% de los participantes podían rastrear la mayor parte de su ascendencia a las Islas Británicas. Los científicos también encontraron un gran grupo de participantes que pueden rastrear su ascendencia principalmente en África y el sur de Asia. Es probable que este estudio represente el conjunto más grande de individuos secuenciados del genoma completo de origen africano y del sur de Asia. Sin embargo, el desequilibrio en la mezcla étnica de las secuencias que contribuyen a este estudio, así como a otros estudios ya publicados, es desafortunado tanto desde el punto de vista social como científico. Los científicos de deCODE genetics están decididos a trabajar para conseguir cohortes de secuenciación más equilibradas étnicamente en el futuro.

Los datos de este estudio están disponibles para investigadores calificados en la plataforma de análisis de investigación de biobancos del Reino Unido. Los datos de frecuencia de SNP e indel están disponibles en decaf.decode.com, lo que permite la identificación de variantes de secuencia clínicamente importantes.

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Thora Kristin Asgeirsdottir
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deCODE genetics

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