Disturbi congeniti della glicosilazione: di cosa si tratta
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Una coppia che sta programmando una gravidanza, grazie a un test preconcepimento, può verificare la probabilità di trasmettere malattie genetiche recessive al figlio.
Tra le malattie trasmissibili ereditariamente, vi sono anche le malattie rare come i disturbi congeniti della glicosilazione (CDG). La frequenza stimata di queste malattie è di un caso ogni 50.000-100.000 [1].
Le CDG sono malattie autosomiche recessive che producono difetti nella sintesi delle glicoproteine, ovvero proteine legate a zuccheri, causando problemi neurologici e sintomi multiviscerali nei pazienti che ne sono affetti.
La forma più comune di CDG è la CDG1a, che rappresenta il 70% delle CDG. È caratterizzata da un quadro clinico disomogeneo: alcuni pazienti sviluppano una grave patologia sistemica spesso fatale, mentre altri presentano forme più lievi [2].
La causa della CDG1a è la mutazione del gene PMM2, che codifica per la proteina fosfomannomutasi. In caso di mutazione diminuiscono i livelli di questa proteina [1].
La CDG si può manifestare, durante i primi anni di vita e nell'età adulta, con:
- disturbi dell'alimentazione
- vomito
- diarrea
- ritardo della crescita
- disturbi neuro-motori, oculari e psicomotori
- episodi simil-ictus
- retinite pigmentosa [2,3].
Il sintomo più frequente, soprattutto nella prima infanzia, è il ritardo psicomotorio, mentre i casi più gravi sono caratterizzati da idrope fetale alla nascita (accumulo di fluido, o edema). Circa il 20% dei neonati affetti va incontro a complicazioni a diversi organi vitali che ne compromettono la vita [4].
La diagnosi della CDG viene fatta tramite l’analisi elettroforetica della transferrina sierica nel sangue, alla ricerca di anomalie nella glicosilazione delle glicoproteine. Questo esame non è specifico, perché non consente di distinguere il tipo specifico di CDG, per cui di solito si procede alla ricerca di mutazioni nei geni corrispondenti con un test genetico [4].
Per alcune forme di CDG ci sono trattamenti specifici, tuttavia, questi approcci non funzionano per la CDG1a, la forma più comune e grave i cui trattamenti attuali tendono solo ad alleviare i sintomi [5].
Dato l’elevato numero di malattie genetiche ereditabili e considerata la loro gravità, è opportuno sottoporsi a un esame genetico preconcepimento. Questo tipo di test è completamente sicuro e di facile svolgimento: con un semplice prelievo ematico da entrambi i membri della coppia si può conoscere il proprio rischio riproduttivo. Il test preconcepimento Igea indica la probabilità di avere figli con una malattia genetica recessiva proprio come la CDG1a.
Consulta il tuo medico per pianificare il percorso riproduttivo più adatto per salvaguardare la salute di tuo figlio. Nel frattempo, scopri di più su Igea, il test preconcepimento di Sorgente Genetica: www.sorgentegenetica.it
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Fonti:
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=137
- https://www.osservatoriomalattierare.it/ricerca-scientifica/9604-carenza-di-fosfomannomutasi-l-efficacia-della-scala-icars-nella-valutazione-delle-alterazioni-del-cervelletto
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=79318
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9826/pmm2-cdg-cdg-ia
- http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/glicosilazione-disturbi-congeniti-della
